类型多种多样，畸形可只局限在1个手指或足趾，也可累及全手（足）或仅是全身畸形综合征的局部表现，如染色体异常、神经肌肉疾病、神经管畸形、肢体缺如及与肢体畸形有关的畸形综合征、骨骼发育不良性疾病等。可以单侧，也可以双侧，可以对称，也可以不对称出现。发生率尚无精确统计。
1、无手足畸形无手足畸形又称为Horn-Kolb综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为双侧上、下肢体远端先天性横形缺失和手、足不发育。无手足畸形发病率约为1/。
该病原因不明，多发生于近亲结婚的后代。近年有研究发现人类染色体7q36区域异常与肢端发育异常密切相关。定位于此区域的肢端畸形常表现无手足畸形、轴前性多指及三节指节拇指畸形。然而7q36区域内的C7或f2Lmbr1基因对肢端发育起决定作用。已有研究证实Lmbr1与无手足畸形相关。
畸形特征
典型表现为双侧手、足均缺如。臂、腿可表现为双侧臂、腿完整存在，也可表现上臂存在，残存前臂[尺骨发育不全和（或）桡骨发育不全],或大腿存在，残存小腿。也可表现为肱骨远端骨骺及前臂及手缺如。
超声特征
文献在妊娠16周有经阴道超声诊断的报道。由于本病例罕见，文献中仅有个案报道，超声诊断敏感性不详。
无手足畸形上肢超声可显示完整的上臂与前臂及其内的骨性回声，但手缺失，也可表现为上臂完整，但肱骨以远的前臂、手及其内骨骼不同程度发育不全。下肢超声可显示完整的大腿与小腿及其内的骨性回声，但足缺失，也可表现为大腿完整，但股骨以下不同程度发育不全[胫骨发育不全和（或）腓骨发育不全】，足缺如。
临床处理及预后
出生后需对新生儿行详细体格检查进一步了解是否合并其他异常，行X线检查了解残存肢体内骨骼发育情况。国外文献报道先天性无手足畸形常不伴伴其他系统或器官畸形。出生后生存能力及生育能力有所下降，但生物学适用性不受影响。
2、裂手/足畸形裂手/足也称龙虾爪畸形、缺指/趾畸形，主要是妊娠7周时手/足发育异常所致，多数为常染色体显性遗传。有两类型，一种为中心轴线的V形缺陷，出生儿发生率1/。另一种为手中心轴线缺陷更宽且明显偏向桡侧，仅在尺侧遗留有一较小手指，更罕见，出生儿发生率1/。裂手/足畸形可以单独发生，但主要作为综合征的一部分出现。例如：EEC综合征（缺指/趾-外胚层发育不良-唇腭裂综合征）、胫骨发育不全-缺指/趾综合征、缺舌-缺指/趾综合征、Goltz综合征等。
畸形特征
典型的裂手/足畸形表现为中央1个或以上指/趾缺失，在手或足中央形成中心性V形缺陷，手掌/足分成两部分，残留指/趾常倾向融合或长短不一，也可为并指/趾。另一种类型更严重，尺侧仅遗留有一较小手指。
超声特征
手掌冠状面切面及足底平面对诊断裂手/足畸形很重要。超声图像上可显示手/足呈“V”形，“V”字的顶点朝向腕部/踝部，手指/足趾数目减少，主要是中央指/趾列缺失，也可同时合并并指/趾畸形。三维超声图上更直观，似“钳”样改变。
临床处理及预后
常染色体显性遗传非症状型裂手/足畸形，手/足功能受损，可以通过手术缝合裂及分开并指/趾，预后较好。但EEC综合征患儿因系列并发症，如视力、听力受损，缺齿，泌尿道异常，甚至免疫系统异常等，预后欠佳。
常染色体显性遗传非症状型裂手/足畸形再发风险为50%。
3、先天性马蹄内翻足先天性马蹄内翻足是最常见的出生缺陷之一，发病率有种族差异，白种人约0.%，夏威夷人约0.68%，我国发病率约0.1%，男女发病比例为2.5：1，约55%为双侧。可单独存在，也可是其他畸形综合征的一种表现，如肌肉骨骼系统疾病、关节弯曲综合征、遗传综合征、中枢神经系统畸形、染色体畸形等。本病在已出生的新生儿中，10%~14%伴有其他结构畸形；在胎儿中，伴发其他结构畸形的比例可高达83%，本病病因不明。
畸形特征
先天性马蹄内翻足主要畸形在于跟骨和其他跗骨之间关系异常，主要受累的跗骨有距骨、跟骨、舟骨及骰骨，从面导致前战斗内收、跟骨内翻，足底和踝跖屈。随着时间的推移，畸形逐渐加重，在跖、内侧挛缩逐渐加剧，由于足总处于内翻姿势，距跗关节和距下关节的关节囊、韧带、肌腱挛缩，处于僵硬状态，严重者可有距骨头与舟骨脱位。
超声特征
产前超声准确显示跟骨与其他跗骨的相互关系并判断它们之间有无异常是非常困难的，但可以根据本病的特殊情况前足内收内翻姿势与小腿骨骼的相互关系做出诊断。随着超声对本病认识的提高和仪器进展，产前超声对本病的检出率逐渐提高，但仍有许多病例产前未能检出，国外报道，产时有足内翻畸形者仅有25.5%的病例产前超声做出了诊断。采用连续顺序扫查法检测胎儿肢体及肢体畸形，使肢体畸形检出率明显提高，足内翻检出率达82.35%。本病产前超声诊断有一定的假阳性率，据报道达11.2%或更高。导致产前出现足内翻的假阳性及假阴性诊断的主要原因是孕晚期孕周过大，羊水相对较少，影响足的观察是重要原因之一i能清楚显示足与小腿的关系也是非常重要的原因之一。当胎足受子宫的限制与压迫时，使足处于内翻姿势而不能与足内翻畸形鉴别，此时应等待胎儿足运动后或离开子宫壁的压迫后观察，可减少假阳性的出现。
（1）正常足与小腿骨骼的关系是小腿骨长轴切面与足底平面垂直，即在显示小腿骨骼长轴切面时，只能显示足跟部或足背足底矢状切面，不能显示足底平面。足内翻畸形，超声在显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底尤其是前足足底平面，即足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示，且这种关系持续存在，不随胎动而改变。
(2)足内翻严重程度不同，超声表现亦有差异。足内翻严重者有上述典型声像，而轻者前足内收内翻轻，前足足底平面不会完全与小腿骨骼长轴切面平行。
（3）足内翻姿势固定，在胎足运动时此种内翻姿势始终保持不变。据此，可以减少许多假阳性诊断。
（4）检出足内翻畸形后，应对胎儿全身骨骼及器官进行详细观察，检出可能的合并畸形。
（5）18~28周检查清楚，有报道13周即可诊断足内翻畸形，但早孕晚期或中孕早期足踝图像类似足内翻应注意区别；孕晚期子宫压迫及羊水相对较少，出现假阳性诊断增多。
（6）三维超声可较好地显示小腿、足跟及前足的空间位置关系，对理解足内翻有意义。
临床处理及预后
足内翻患儿的治疗从出生后即开始，愈早治疗，效果愈好。治疗方法根据年龄和畸形程度而不同，有手法矫正法、石膏管型外固定矫正等。单纯足内翻畸形预后较好，50%可通过石膏固定治愈。效果不佳者，外科手术亦可取得较好效果，伴有其他部位或器官的严重畸形，预后与伴发畸形的严重程度有关。生育第二胎再发风险为2%~8%。
4、先天性手（指）足（趾）畸形
畸形特征
（1）多指：是最常见的一种手畸形，可以伴有并指、短指和其他畸形，多余指可以在桡侧，也可以在尺侧，可以从手掌长出，也可以直接长在桡侧或尺侧手指上。多余指可以是无关节、无肌腱的软组织皮赘，可以有部分指骨和肌腱，也可以是具有完整指骨、掌骨且功能完整的一个额外手指。
（2）并指（趾）：也是一种常见的手（足）畸形，并指（趾）种类很多，程度差别很大，轻者仅为不完全蹼指（趾），也可以为皮肤并指（趾），严重者为骨分化不全、指（趾）骨融合的完全并指（趾）（如尖头并指畸形）。
（3）缺指（趾）为极少见的指（趾）畸形。分两型：中央型缺指为示指、中指和环指缺如，边缘型缺指为拇指或小指缺如。主要发生在肢芽形成期，肢芽形成发育中遭受抑制，以致手指形成失败。纵裂缺如常见于拇指和第1掌骨，常合并有桡骨缺如或发育不全；中央型的纵裂缺如可以是中间几个手指的指掌骨缺如而成为裂手。（4）截指（趾）：水平的的横形肢体缺陷主要是由于羊膜带引起的指（趾）横形缺陷，表现为缺陷水平以远的指（趾）缺失。
（5）其他少见指（趾）畸形：有巨指（趾）、短指（趾）、手指弯斜等。
超声特征
产前超声对手（指）足（趾）畸形的检出与辨认相对困难，影响超声对手（指）足（趾）畸形的观察与辨认的主要原因有胎儿体位、胎手（足）运动、胎儿握拳或半握拳、羊水过少、晚期妊娠胎儿过大等。胎手最常见的姿势为握拳或半握拳姿势。
超声对胎儿手（指）足（趾）的观察宜在手指伸展开后进行和足位于较合适显示位置，主要观察内容包括胎儿手指和足趾的数目和形态、结构、拇指的有无、形态、结构、与其余4指的相互关系以及其与手掌、手腕的关系、手的姿势、足的姿势等。观察手指、手掌与指骨、掌骨时应尽可能观察到冠状切面、才能清楚完整地显示出手指及指骨、手掌及掌骨回声。但正常胎手常处于一种静息状态下的半握拳或握拳状态，检查时多显示胎手握拳图像，因而产前超声很难对胎儿手进行完整而全面评价，因此，超声检查对手畸形易遗漏，常常检出其他合并畸形而在引产或出生时发现。文献报道83%手畸形者可合并其他畸形。
产前超声检查显示一只手正常时，不能除外另一只手异常。
三维超声在显示正常或异常的手腕、手掌、手指及手的姿势时很帮助，对手指等的空间关系更直观、更易理解，但获得清楚的三维图像较二维更困难。
（1）多指（趾）：胎儿手在伸手状态下冠状切面观察最清楚，而足在足底平面观最清楚。指（趾）数目增多，多为6个。也可为7指（趾）或更多。常在小指（趾）侧或拇指（趾）侧检出额外指（趾），额外指（趾）可只表现为一指状软组织回声，可随胎手（足）运动而有漂浮感，也可表现为一根完整的指（趾）回声，其内有完整的各节指（趾）骨。产前超声有时诊断较困难。在有良好羊水衬托时，三维超声可更直观地显示多余指（趾）图像。
（2）并指（趾）：胎儿手在伸手状态下冠状切面观察最清楚，足在足底平面观察最清楚，表现为各个指（趾）不分开，指（趾）与指（趾）之间有软组织相连，严重者可出现指（趾）间骨性强回声相连，相连的指（趾）只能同步运动。4指或5指并指在冠状切面上表现为“手套征”。产前超声诊断非常困难。
（3）手指弯斜及手姿势异常：手指明显弯斜时常伴有手指的异常姿势，常为示指、小指向中指方向弯斜并压于中指或环指背侧，形成典型的重叠指声像，这在握拳状态下的冠状切面更易观察。常与18三体综合征有关。
（4）指（趾）水平的横形肢体缺陷：患指（趾）明显短于其他指（趾），但如果手（足）的所有指（趾）头均受累，表现为手或足长度明显缩短。
（5）其他手足畸形：少见，产前超声诊断相当困难，常检出其他合并畸形而在引产尸检或出生后新生儿检查时被发现。
临床处理及预后
产前超声检出手足畸形较困难，常常在发现其他畸形后，等待较长时间出现胎手伸张后才偶尔发现手的异常，尤其在怀疑胎儿患有13三体综合征、Meckel-Gruber综合征等严重畸形偶尔检出手畸形。产前发现手（指）足（趾）畸形，特别应注意合并畸形的检测，如合并其他畸形，建议行胎儿染色体检查，如果为单纯多指（趾）畸形，详细的病史对诊断有意义。
单纯多指（趾）预后良好，不影响智力。伴有其他畸形时，视伴发畸形的严重程度而定，伴发畸形重者，预后不良。
如果父母也是单发性多指（趾）畸形，常为染色体显性遗传。家族多指畸形，再发风险为50%。13三体的再发风险为1%。
刘永波赞赏
