患儿在出生时即已有明显的特殊面容，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。
常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
这便是唐氏综合症唐氏综合征是随机发生，一旦患病无有效治疗方法。因此孕妇进行常规产前筛查对预防唐氏患儿的诞生就具有非常重要的意义。
孕中期血清检查孕10周-22周，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)，结合孕妇年龄、体重、孕周等来估算出胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险。
香港仁和首先我们应该明确，唐氏筛查是一项“风险评估”检查，并非诊断！
结果有三种：低风险、临界风险、高风险。
低风险：不等于无风险，只能说明胎儿患病的风险较低。在以后的孕期内，应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。
临界风险和高风险：不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是风险评估。其中21-三体和18-三体的临界风险和高风险，需进一步做检查。孕中期筛查中的开放性神经管缺陷的高风险，需要进行系统超声检查。
唐氏综合症产前检查正如文章标题所言，唐氏综合症就像是命运转盘，转盘还没有停止的那刻（即婴儿出生的时候），也不能松懈对它的防范。唐氏综合症虽然患病几率小，但是全球每位婴儿的诞生，就有一位不幸患上唐氏综合症。所以，婴儿健康的出生，是产前检查的意义所在。而香港仁和体检中心，亦会时刻为您保驾护航。▼
