病例分享

某宝，女，4岁，患儿系第3胎第3产，顺产，出生时羊水、胎盘、脐带均未见明显异常，出生体重3.4kg，生后哭声可，医院NICU住院治疗8天，生后第5天时因不医院间断治疗3个月，期间间断高热。患儿3岁11月时因不会独站及独走，双下肢肌张力高，收入我院康复科。

入院体格检查时发现患儿腰骶部有异常色素沉着，其上方有脂肪瘤突出状，患儿双下肢无知觉，肛门处偶有残留大便，遂请我院小儿外科会诊，查浅表彩超示：背部皮下不规则低回声，怀疑为皮毛窦。

什么是皮毛窦？

皮毛窦又称藏毛窦，属于畸形发育，可出现在枕部到骶尾部间的任何部位，以骶尾部最多见，可与脊髓裂、脊柱裂伴发。瘘口四周往往有异常的长毛，色素沉着或毛细血管瘤样改变，有的在其上方还有脂肪瘤突出。窦道所经处，相应部位可有颅骨、硬脑膜、棘突、椎板、硬脊膜缺损。无感染时易被忽视。治疗原则：未感染者择期切除，感染者在感染控制后手术。

根据患儿病史和临床表现以及腰椎MRI情况，经神经内科会诊，确诊孩子为脊髓栓系综合征。

脊髓拴系综合征（tetheredcordsyndrome，TCS）又称脊髓拴系，是脊柱裂患者在胚胎期同时出现脊髓发育异常、局部瘢痕粘连、终丝缩短，造成脊髓固定于病变部位、不能适应脊柱的增长而上升，使脊髓、马尾神经和终丝受到牵拉，造成腰背部疼痛、双下肢和二便功能障碍。

本疾病如何早期发现：

对腰骶部皮肤有毛发或潜毛窦等改变者以及脊椎裂患儿应进行MRI检查。

如何鉴别：

病人最常见为排泄功能障碍，以尿失禁为主，近一半病人还出现大便失禁，同时可出现单足或双足畸形，如马蹄内翻足、马蹄高弓足等，相应侧肢体出现部分肌肉麻痹或不全麻痹，肌肉萎缩、肌力下降，以及跟腱反射的减弱或消失，和相应部位及马鞍区的感觉障碍。

思考：本例病历中，该患儿以大便偶尔不能控制为特征，下肢肌张力偏高，但双下肢感觉障碍，双足外翻明显，有不明原因长期高热病史，有明显皮毛窦。

在儿童康复中，有一些疾病和脑瘫患儿的肢体障碍非常类似，都有运动的障碍，肌张力的异常，姿势的异常，但是只有严格的查体，认真的问诊，才能真正的辨别疾病，避免误诊。

给脑瘫孩子父母的一封信

真人示范！告诉你孩子的哪些姿势是异常！

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