导读
《中国现代神经疾病杂志》年第8期报道专题为“神经系统遗传性疾病”，特邀请上海交通大医院陈生弟教授和曹立博士精心组稿约稿。医院张成教授提请临床医师重视《关于临床判断致病性突变和无害突变的思考》；浙江大医院赵国华教授综述《特发性震颤研究进展》；医院唐北沙教授概述《腓骨肌萎缩症治疗进展》；福建医院陈万金教授阐述《面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展》；医院王朝霞教授描述《肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展》；医院商慧芳教授综述《帕金森病疼痛机制研究进展》；上海交通大医院田沃土医生对中国发作性运动诱发性运动障碍患者进行社会心理学调查研究；医院运动障碍与神经遗传病研究中心顾卫红教授探讨青少年型亨廷顿病10例临床表型及基因突变分析；福建医院陈万金教授分析目标区域捕获测序检测常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变；医院张成教授对肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变进行分析。
此外，本期还刊登了临床病理报告、综述、临床医学图像等栏目的精彩文章，以飨读者。
1关于临床判断致病性突变和无害突变的思考张成
广州，医院神经科
近年来，二代基因测序（NGS）技术的普及使诸多既往难以确定的、遗传异质性较强的疾病，如肌萎缩侧索硬化症（ALS）、腓骨肌萎缩症（CMT）、遗传性痉挛性截瘫（HSP）、脊髓小脑共济失调（SCA）、肢带型肌营养不良症（LGMD）等的致病性突变位点得以明确，为临床诊断与遗传咨询提供重要信息。然而，临床上常可以看到这样一种现象，临床医师在面对二代基因测序技术提供的遗传学信息时仍十分困惑，这是由于有些基因检测结果与临床表型不符，例如，临床表现为肌肉病态疲劳，但检测出的基因杂合突变信息却是Ullrich型先天性肌营养不良症（UCMD）；有些基因检测结果不精确，1种疾病检测出5~8种基因突变信息，难以准确定位致病性突变位点，例如肌萎缩侧索硬化症；有些基因检测结果仅罗列出几种不相关疾病的错义突变，而让临床医师分析和判断；有些基因检测结果包含2种及以上有害突变，如移码突变、无义突变、可能改变蛋白质结构和功能的突变，让临床医师选择和判断。上述情况不仅对临床工作无实质性帮助，还可能引起临床医师对基因检测的抵触；同时亦反映出我国基因检测设计与临床实践的脱节、对临床医师和患者需求和实用性考虑不周、基因检测报告不规范、部分临床医师亟待补充遗传学专业知识和对检测报告解读不熟悉等劣势。基因检测报告主要反映所检测的突变是致病性突变还是无害突变，从而用于遗传咨询和指导临床治疗，本文是笔者对临床判断致病性突变或无害突变的几点思考。2特发性震颤研究进展徐恬,赵国华
义乌，浙江大医院神经内科（徐恬）；杭州，浙江大医院神经内科（赵国华）
特发性震颤除表现为震颤外，还可以出现共济失调等运动症状以及认知功能障碍、情感障碍和听力下降等非运动症状。发病机制尚不明确，小脑、脑干、红核、丘脑和基底神经核均受累，致病基因的克隆为发病机制的研究奠定基础。治疗方法主要包括药物治疗和外科手术，其中，表现为头部、手部和声音震颤的患者可肌肉注射A型肉毒毒素，外科手术包括丘脑毁损术和脑深部电刺激术等。3腓骨肌萎缩症治疗进展张如旭,唐北沙
长沙，医院神经内科（张如旭）；长沙，医院神经内科国家老年疾病临床医学研究中心（唐北沙）
腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病，目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病，临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失，伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法，但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量。基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗。4面-肩-肱型肌营养不良症分子学机制研究进展林晓丹,何君洁,陈万金,王柠,王志强
福州，福建医院神经内科
面?肩?肱型肌营养不良症（FSHD）呈常染色体显性遗传，以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病，逐渐累及躯干肌群和下肢肌群，临床异质性较高，预后相对较好。临床分型包括FSHD1型和FSHD2型，前者与4q35区域D4Z4串联重复序列缺失有关，其上游简单序列长度多态性和下游特殊等位序列4qA/4qB具有选择致病性。4q35区域DNA低甲基化启动表观遗传效应，使D4Z4串联重复序列内DUX4基因去抑制致异常表达，导致多种肌细胞损害效应。后者由DNA甲基化调控基因——SMCHD1基因突变所致。支持面?肩?肱型肌营养不良症是毒性功能获得性疾病学说，为其治疗研究提供重要靶点。5肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展俞萌,王朝霞
医院神经内科
肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病。尽管其临床表现具有共性特征，但不同亚型之间仍存在差异，且遗传缺陷具有异质性，故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断。目前主要采取综合治疗方法。近年来，国内外对此类疾病的诊断与治疗取得新的进展。本文拟就肢带型肌营养不良症各亚型临床特点以及诊断与治疗进展进行概述。6帕金森病疼痛机制研究进展刘辉,欧汝威,商慧芳
成都，医院神经内科
帕金森病是中老年人群常见的神经变性病，临床表现主要包括运动症状和非运动症状，疼痛是常见的非运动症状，因影响患者生活质量而倍受北京皮肤病专科医院北京皮肤病专科医院