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CharcotMarieTooth（CMT）病以渐进性对称性周围神经疾病为特征，涉及脱髓鞘改变和轴索的缺失。神经活检时可以看到神经内膜的肥大改变。周围神经病变导致渐进性的运动功能缺失，特征为无力、肌肉萎缩和继发于肌肉失衡的肢体畸形。腓骨肌群，尤其是腓骨肌群，尤其是腓骨短肌常最先受累，因此其以前的名称为腓骨肌萎缩症（peronealmuscularatrophy）。随着疾病的进展，足趾伸肌出现明显的对称性肌肉无力和萎缩，随后是胫前肌的改变。胫前肌无力导致垂足步态。足内肌无力或各种肌力不平衡组合，导致高弓足或爪状趾。通常腓骨长肌相对于腓骨短肌和胫前肌较少受累，从而造成第1跖骨跖屈、旋前。腓骨短肌无力与胫后肌正常会加重前足马蹄样畸形及中足关节的足内翻，造成后足内翻。上肢也可能被累及，以包括手内肌和鱼际肌在内的远端肌肉受累为特征。上、下肢中受损的多为远端肌肉，膝和肘部近端的肌肉通常不受累及。

感觉神经纤维的不同程度受累能导致本体感觉和振动觉缺失。振动觉丧失通常局限于膝关节以下部分。

CMT病是一组遗传性运动感觉神经疾病（HMSN）的一部分。目前已经有5种形式的CMT病（1~4型CMT和CMTX）。经典的CMT归为I型HMSN。另外一类为相似但非遗传性的CMT病，为II型HMSN。CMT病的另一个变异型被称为神经元型，此型为常染色体显性遗传，发生在中年或更晚。此型引起的足踝部肌无力和肌萎缩比其他类型的CMT病更严重。神经元型CMT一般不会累及手内在肌。

CMT病的进展性肌无力常常导致特征性肢体畸形和相关问题。肌无力为有顺序地渐进累及腓骨短肌、趾伸肌、胫前肌、足内在肌。早期临床表现为足不能外翻。当累及胫前肌和趾伸肌时，出现垂足步态并不能伸趾。内在肌无力和随之而是来的足踝部外在肌之间不均衡导致高弓足和爪状趾。残留的腓骨长肌的力量强于腓骨短肌和胫前肌的力量，就会出现第1跖骨跖屈和旋前，最后造成僵硬性前足旋前畸形。高弓足可引起继发性的压力集中，在后足和跖骨头下还会导致相应皮肤的胼胝和破损。

在长期足下垂或存在不均衡的腓肠肌过度拉伸时，一些CMT病患者可能发生马蹄挛缩、高弓足或高弓内翻足。足下垂和选择性肌无力造成足部僵硬性畸形和挛缩。总体上可能出现在下列表现：小腿的萎缩、足下垂、高弓足、第1跖列跖屈、后足内翻和爪状趾。长期畸形，尤其在生长发育期的儿童，会导致僵硬性骨骼畸形。CMT病通常不会造成髋或膝关节受累，因此患者仍有行走能力。

患者可出现在不同程度的感觉缺失。本体感觉和振动觉缺失常见，更严重的会出现保护性感觉的缺失，从而增大皮肤破损的风险。

1、非手术治疗

瘫痪型畸形患者的主要问题通常是肌无力及其相关肢体的不稳定、继发性畸形和长期患病出现的关节退行性关节炎。治疗措施一般为先予以非手术疗法。如果非手术疗法无效，应考虑手术重建。

非手术治疗包括综合康复计划，行关节活动训练和支具预防或治疗挛缩或畸形，行肌力训练和功能再训练。

CMT病导致的轻度高弓足、高弓内翻足和爪状趾畸形，其非手术治疗包括定制矫形器具和穿加深鞋，以帮助减少足底的集中应力，并使畸形有足够的容纳空间。对于轻度柔韧性足内翻，可用外侧楔形跟来帮助稳定足部。当后足为柔软性时，早期采用软组织手术干预CMT病导致的高弓足，可获得多项受益，延长非手术治疗时间，或延迟后期所需要进行的更大范围手术。

如果有踝关节背伸或跖屈无力，可使用AFO支具支撑踝关节，防止足下垂。如果存在继发于长期后足内翻的踝关节外侧不稳，早期治疗措施包括应用轻质帆布或合成材料的运动型支架、高腰运动鞋或外侧楔形鞋跟。

2、手术治疗

当畸形为可复性时，CMT病引起的高弓足早期行手术治疗，可推迟大范围重建手术的时间。

高弓足的手术方法包括软组织手术（跖腱膜松解，同时做或不做肌腱转移或延长）、矫正或改善高足弓的截骨术、后足融合（通常包括三关节融合）。融合术用于严重的不稳定或僵硬性畸形合并有退行性关节炎时。软组织手术常常和骨组织手术联合进行，视患者情况而定。

软组织手术只用于柔韧性畸形。包括跖腱膜松解、肌腱延长、肌腱移位。高弓足畸形引起跖腱膜变紧，继而是造成前足跖屈和内翻。

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参考文献：

1、DavidB.Thordarson原著张建中主译《足踝外科学精要》（第2版）北京大学医学出版社，年

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