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第四次上海市肌病学组会于年12月4日下午3点在医院综合楼4楼会议室举行，医院肌病组卢家红教授主持，医院有瑞金、中山、长海、新华、医院、仁济、东方、医院。

首先医院肌病组的林洁主治医师与大家一起探讨了“线粒体病的双重基因作用”，并详细讲述了线粒体的结构和功能，通过对5个病例的临床特点、活检肌肉病理及基因测序结果的分析引出了原发性线粒体基因异常（mtDNA突变）和继发性线粒体基因异常（nDNA突变）这两个概念，重点强调了核DNA突变所致的线粒体基因的多重片段缺失、点突变以及线粒体基因耗竭；最后总结了线粒体病的诊断流程及治疗选择，并对未来可能实现的线粒体病的基因治疗做了简单介绍。

医院由肌病组罗苏珊医生与大家分享了一例先天性肌病患者的临床表现和基因检测结果，其临床特点主要是从小起病的眼球固定及运动能力下降，有面容狭长、高颚弓、高弓足及足内翻等先天性体征，血清CK正常，EMG提示肌源性损害，肌活检发现肌纤维类型不均，最后通过基因检测发现了已知突变位点c.CT的杂合突变，并明确诊断为先天性肌纤维类型不均。

医院的杨钊医生同样也为我们带来了一例罕见病：X-连锁遗传的空泡性心肌病和肌病；并详细讲述了其诊断思路及过程，该患者为17岁男性，主要临床特点为心肌肥厚、心律失常以及四肢肌肉萎缩，EMG示肌源性损害，脑电图示中度异常，肌肉活检病理示肌纤维内有空泡形成，通过基因检测发现Lamp-2基因突变，并明确诊断为Danon病，是X-连锁遗传的空泡性心肌病和肌病中的其中一型。

最后，医院的栾兴华医生也带来了疑难病例，并在卢家红教授的主持下展开了热烈的讨论。在此次学组会上，各医院代表踊跃发言并说出自己的诊断和鉴别诊断思路，即增进了交流也让大家收获颇多。

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