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一、何谓18-三体综合征？

所谓18-三体综合征，又称爱德华斯（Edwards）综合征，是一种系因人的第18号染色体出现三体，并出现先天严重智力障碍及躯体上缺陷的遗传病。发生率平均为活产新生儿的1/。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者常有严重智力障碍及身体上的缺陷。

二、18-三体综合征病因是什么？

之所以18号染色体出现三体，是由于这样或那样的原因使得在减数分裂时染色体无法分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型，从而造成第18号染色体呈现部分三体状态。

三、18-三体综合征临床表现有哪些？

18-三体综合征患儿的临床特征为：枕部后突，前额窄小，前囟明显增宽，耳位低且伴有畸形，眼裂短，眼睑下垂，下颌小，有高腭弓，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩（称颈璞），常有脐疝和胆道闭锁，双肾积水及多囊肾，以及隐睾。手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中指上，小指压在无名指上，拇指发育不良，通贯掌，常有并指、多趾，马蹄内翻足，或伴有甲状腺、肾上腺发育不良、大动脉转位、法洛氏四联症等。如果能较长时间存活，患儿常常智力低下，肌张力高，小脑或胼胝体发育不良。

头前后径加长，并指多（趾），马蹄内翻足。

通贯掌

小下颌

腭裂，高腭弓

唇裂

颈蹼

隐睾

手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中指上，

小指压在无名指上，拇指发育不良

四、18-三体综合征如何来进行诊断？

因为本病在不同的个体其临床表现有很大的差异，并非所有异常表现均在一个患儿身上都显现，而且没有一种畸形是18-三体综合征所特有的，因此，不能仅仅根据临床畸形做出诊断，必须要做细胞染色体检查，确诊要根据核型分析结果做出。

五、18-三体综合征一旦出现，如何治疗？

本病症患儿出生时常常需要新生儿复苏术支持。因其生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需进行鼻饲管理。虽经精心护理，患儿多在出生头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。目前尚无法进行基因及染色体治疗。

六、18-三体综合征如何预防？

对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。一旦产前诊断确立，最佳处置方式就是及时终止妊娠。