了解特纳，不惊慌

Turner

什么是特纳综合征？

特纳（Turner)综合征，又叫女性先天性卵巢发育不良综合征，是一种影响身高发育最常见的性染色体病，特纳综合征是女孩矮小的常见病因之一，患有这种病的孩子95%~%身材都比较矮小。在活产女婴中占1:(~),X单体在自然流产中最常见，1%~10%的自发性流产胎儿的核型为45,XO.

本病发生是由于减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带有X染色体的精子结合，或由一个带有X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，多数是由精子形成过程异常所致。这样患有特纳综合征的女孩，染色体为45X0,即22对常染色体和1条X染色体，比正常女孩少了1条X染色体。

患有此病的女孩在出生时即表现为身高、体重的落后，手、足背明显水肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，比起同龄的孩子个子明显矮了许多，长大后身高在~厘米。患病女孩常有以下的表现：体毛多，有较多的黑色素痣；后发际低，脖子粗而短，50%有颈蹼（即脖子两侧长有两块皮瓣）；盾形胸，乳头间的距离增宽；肘外翻和指（趾）甲异常凹陷等，其他还有如眼距宽、上睑下垂、内眦赘皮、牛奶咖啡斑、腭弓高、第4掌骨短、指甲发育不良、乳房不发育、智力正常或轻度异常等。约35%患儿伴有心脏畸形，以及肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），特纳综合征患者常合并原发性甲减。患此病的女孩常常在14~15岁还没开始青春发育，外生殖器呈幼女型，性腺不发育。但部分患儿智能是正常的。

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如何用遗传学技术诊断

特纳综合征？

利用细胞遗传学技术分析相关染色体异常是诊断本病的主要依据。

对口腔黏膜涂片行性染色质检查是鉴定X单体的简单技术。正常女性有两条性染色体，其中一条失活缩退为X小体（Barr体）。X小体数目＝X染色体数目－1.

目前常用外周血淋巴细胞染色体核型分析，结果可以为单体型45,X(34.9%),具有典型临床症状；嵌合型（32.2%),最常见的核型为45,X,46,XX,如以46,XX细胞为主，则约1/5的患者有月经，甚至部分患者有生育能力，而以45,X细胞为主则临床表现与单体型相近；X染色体结构畸变者（26.3%)有X染色体长臂或短臂缺失，或伴有Y染色体核型（6.4%).

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特纳综合征患儿的父母

如何实现优生？

特纳综合征患儿一旦确诊后，经当地卫生局指定的鉴定机构鉴定，可以申请第二胎指标。但是如何实现优生呢？可以在妊娠中期行羊水穿刺及羊水细胞核型分析，必要时选择终止妊娠。

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胎儿期和婴儿期能诊断

特纳综合征吗？

特纳综合征有可能在出生前和新生儿期得到诊断。绝大多数特纳综合征在出生前由于其他原因做羊水穿刺或常规检查时发现的。做胎儿B超时也可发现，因为特纳综合征的患儿有一种特殊表现，即颈部有明显的水肿。水肿是由于正在发育中的胎儿，在淋巴和静脉之间的交通被阻塞引起的。

特纳综合征的新生儿可有多种多样的外观特征，特别是手和足的水肿，两个手背肿得像小馒头，颈部粗短、水肿，还可有心血管畸形。有这些特征的新生儿应做染色体检查，以求进一步确诊此病。

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特纳综合征患儿在门诊随访时

还需要注意哪些问题？

女孩个子矮小或有外观不正常，通过检查血染色体就能确诊。

但是由于特纳综合征患儿除了身高和性发育情况以外，还常伴有其他功能和结构异常，因此在门诊随访的过程中还需要注意观察患儿是否还有性腺胚细胞瘤，含有Y小体细胞的易位性性腺肿瘤；马蹄肾等肾脏异常；主动脉瓣狭窄、主动脉二叶瓣畸形或主动脉缩窄等先天性心脏病；其他还有先天性髋关节脱位，脊柱侧弯，听力损害，近视，青光眼，眼球震颤，自身免疫性甲状腺炎等。同时也要注意患儿的心理问题，必要时进行心理干预。

因此特纳综合征患儿确诊后还应进一步做以下检查：

（1)腹部子宫和卵巢B超检查证实卵巢是否发育完全，子宫大小是否正常。

（2)心血管彩超检查极少数可有主动脉狭窄，主动脉瓣只有两个瓣膜（正常为三个瓣膜）或有主动脉瘤，也可有先天性心脏病，如室间隔缺损。

（3)肾脏B超检查肾脏异常相对常见，可有马蹄肾，也就是两个肾连在一起，单个或双侧肾脏位置不正常。

（4)生长激素兴奋试验因有的患儿同时有生长激素缺乏。

（5)甲状腺功能和抗甲状腺抗体病人可以有自身免疫性疾病如慢性淋巴细胞性甲状腺炎。

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特纳综合征治疗

目的是什么？

特纳综合征虽然是先天性疾病，但现在可以对症治疗。目前临床上进行综合治疗的目的有以下三方面：

（1)改善生长速度和身高身材矮小使患儿在精神上受到压抑，影响他们的生活质量。用生长激素改善身高已有很多报道。患这种病的女孩热切希望接受生长激素的治疗，并受到家长的支持。治疗的目的是增加生长速度和尽可能取得正常成人的身高。

（2)女性化患这种病的女孩如果没有雌激素的治疗，通常到成年时没有任何女性特征。但对于一个年龄已到青春期的女孩，乳房发育、阴道和子宫发育，有规律的月经对她的自尊心建立很重要。雌激素不足或缺乏，还会引起骨质疏松。雌激素治疗后可以让患者出现女性的第二性征。但是，必须注意应用雌激素时间不能过早，因为雌激素可以加速骨骺闭合而减少身高增长的时间，最好在骨骺接近闭合时再使用雌激素。

（3)治疗其他疾病有性腺胚细胞患者应手术切除。有明显的颈蹼（颈部两旁有两块皮瓣），为了美观可以做整形手术。有心脏和肾脏和其他疾病的女孩，可以做相应的对症治疗。

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特纳综合征患儿

能长高吗？

特纳综合征的主要特征之一是身材矮小，一般患儿头3年的生长速度相对正常，但以后逐渐下降，由于特纳综合征患儿往往无正常青春发育而缺乏青春生长高峰，在青春期生长落后更明显，骨骺闭合延迟，患儿可缓慢生长至18~20岁。诊断明确后，特纳综合征如果不治疗，到成年时身材很矮，其最终身高为.9±7.3(.0~.0)厘米。他们的身高也受遗传的影响，不同种族的患者身高不同，日本该患者的身高平均为厘米，瑞典为厘米。我国资料显示特纳综合征患者终身高平均在厘米左右。多年来治疗经验证实，生长激素的疗效是肯定的。如果方法得当，可以增加身高平均10厘米。最好效果可增加16厘米，成年时平均身高超过最低身高的最低限。

怎样能获得最好治疗效果呢？

特纳综合征矮小患儿早期开始用生长激素（或伴同化激素）治疗是目前主要的治疗方法之一。生长激素用量为每公斤体重每天0.1~0.15单位，皮下注射1次，根据身高增长的反应可以逐渐调整剂量，治疗持续到满意身高，或骨骺接近闭合，或生长激素减慢到每年增长小于2.5厘米。但是患儿往往很晚才得到诊断，治疗开始时生长激素剂量要偏大。近年报告rhGH剂量增至每周1单位／千克体重时，第1年的生长速度可加倍。生长疗效与年龄和骨龄成反比，目前尚不知道在几岁开始治疗的疗效最好。给年幼儿童用rhGH治疗时不应同时用雄激素或雌激素。在患儿骨骺愈合前可用蛋白质同化剂如苯丙酸诺

龙，促进身高发育，国外报道如果用氧甲氢龙（oxandrolone)每天每千克体重0.05毫克，可增加疗效。治疗的最终目的是使患儿的最终成年身高得到改善。但是患儿对生长激素治疗的疗效往往并不理想，患儿的终身身高受到许多因素影响，如核型、双亲的身高、种族和雌孕激素治疗等。

特纳综合征患儿用骨龄预测身高不准确，因为他们青春期不来临，骨骺闭合晚，有的年龄很大仍可以持续慢慢长高。和正常儿童生长规律不同。而用骨龄预测最终身高的方法只适用于正常儿童，不适合于特纳综合征患儿。

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特纳综合征应该如何

进行性激素治疗？

特纳综合征是一种染色体病，就目前的医疗水平来说还无法根治，但可以用激素来替代治疗。当患儿11-12岁时，可用雌激素促进乳房及外阴的发育，并用性激素诱导月经。青春期后，并长期用雌激素或人工周期以促进和维持第二性征及预防骨质疏松，但由于相当部分的患儿卵巢无法排卵，将无法生育。12~14岁开始用雌激素替代治疗，先用小剂量炔雌醇12.5微克／日治疗6~12个月，然后进行周期性雌激素－孕激素人工周期治疗。

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哪些因素影响生长激素治疗

特纳综合征的效果？

每位家长都希望自己的孩子治疗后能长得更高些。那么哪些因素会影响生长激素治疗此症的效果呢？

（1)治疗开始的年龄年龄愈小，效果愈好。所以要争取早诊断早治疗，即使患儿身高在正常范围以内偏矮时（第5百分位）就应该开始治疗。

（2)治疗开始时患儿身材相对比较高的效果好这可能和疾病严重程度不同有关。此外，基础身高较高的，治疗后会长得更高。

（3)父母身高较高的效果好因为患儿的最终身高和遗传因素有关。如瑞典的特纳综合征患者的平均身高比日本的高8厘米。

（4)生长激素用量要充足生长激素用量不足的效果较差。

（5)生长激素刺激试验结果生长激素水平低的效果好因此，患者最好做生长激素刺激试验，对治疗效果的预测有好处。

（6)加用氧甲氢龙治疗效果好国外研究证明加用氧甲氢龙可增高3~4厘米。因此如果治疗时年龄较大的最好加用此药，但目前国内尚无此药的治疗经验。

（7)治疗持续时间愈长效果愈好患儿常常由于经济原因或患儿不合作而中断治疗，这样会明显影响治疗效果的。如果从低龄开始，持续到骨骺接近闭合为止，持续时间长者，有希望达到最佳效果。

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特纳综合征患者

能结婚吗？

家长常常担心这些孩子将来找不到对象，因为他们到青春期既矮又无性征发育。用生长激素治疗后，患者身高可以得到明显改善，而女性性征也可以通过雌激素治疗而引发乳房增大，子宫发育。同时必须记住：如果雌激素使用不当，不仅不能促进身高增长，相反会加速骨骺的闭合，从而减低患者的最终身高。因此，雌激素使用的开始时间和剂量，应由专科医生仔细考虑，并与患儿及其家长商量决定。为了长高些，尽可能推迟雌激素开始应用的时间，最好在骨骺接近闭合时（即骨龄15~16岁）开始应用，如果患儿和家长不愿意延迟雌激素治疗，可适当提前，也可以根据患儿开始治疗的年龄决定。如果治疗比较晚，为了争取多治疗几年，应延迟刺激激素治疗的时间。一般雌激素治疗6~12个月后，开始用药建立人工周期，使患儿在女性性征方面完全发育。这样，患者经过正确治疗性征正常后可以找对象和结婚。但是患者没有正常的卵巢，不能排卵，当然不能生育。不过现在已有通过体外受精并将受精卵植入子宫等生殖技术而获得生育的报道。

但是也有例外，由于特纳综合征中染色体异常有不同类型，有的异常程度比较轻。据报道，10%~20%有自然青春期发育，2%~5%有自然月经，甚至个别病情较轻的（嵌合体）能排卵受孕生孩子。

来源协和矮小科普平台

一附院内分泌科诊疗特色之一

生长发育亚专业

河北医院内分泌科自年开展生长发育亚专业专科门诊，是张家口地区开展生长发育疾病诊治最早的单位和科室。科室有针对生长发育相关疾病的就诊流程和诊治规范，诊断技术先进，相关实验室检查及辅助检查的设备齐全，可以检测生长激素、胰岛素样生长因子-1、维生素D等水平；可以进行生长激素兴奋试验、性激素激发试验；可以进行骨龄测定、垂体核磁、性腺超声等检查；对疑难患儿可以进行基因测序和染色体检查。目前在在我院内分泌科生长发育门诊就诊并且得到明确诊断和治疗的疾病种类包括：特发性矮小、生长激素缺乏症、Turner综合征、小于胎龄儿、神经纤维瘤病、Prade-Willi综合征、性早熟、鞍区肿瘤、青春发育延迟、性腺功能减退等。年全年因生长发育住院患者80例，平均月门诊量50人，帮助50多位患儿实现长高愿望，年生长发育门诊量日益攀升，疾病种类更加多样化，我们将会继续为帮助张家口地区的患儿们解决生长发育方面的问题而努力前行。

专家介绍：

许峥嵘，女，副主任医师，副教授，硕士研究生，内分泌科副主任。河北省医学会内分泌学分会委员，河北省医师协会青春期医学医师分会委员，河北省预防医学会青少年内分泌与代谢病防治专业委员会委员，张家口市医学会内分泌代谢分会委员，张家口市医学会糖尿病足分会委员，张家口市医学会骨质疏松分会委员。年毕业于山西医科大学研究生院，医院内分泌科进修一年，年晋升为副主任医师，年晋升为副教授。在糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等诊治方面积累了丰富的临床经验，负责张家口市唯一的生长发育门诊。目前以第一作者发表核心期刊论文8篇，以项目负责人完成张家口市科技局科研课题2项，目前在研河北省卫计委课题1项、张家口市科技局课题1项。专家门诊时间：每周一和周四全天内分泌科专家门诊，每周六上午生长发育门诊。联系手机：

河北医院内分泌科简介

年成立内分泌专业组，年独立门诊，年独立病房，年独立病区。内分泌科是张家口市内分泌代谢专业唯一具有硕士研究生招收与培养资质的科室，张家口市唯一具有内科学（内分泌代谢）专业国家级住院医师规范化培训招收与培养资质的科室。国家级药物临床试验质量规范（GCP）备案专业，中华医学会糖尿病健康教育管理认证单位，糖尿病院内血糖管理培训实践基地，河北省生长发育与矮小症专病联盟单位，河北省罕见病成员单位，共青团河北省青年文明号。多次承办河北省省级继续教育项目和国家级继续教育项目，曾多次获得过院级的“先进科室”、“先进护理集体”等称号。内分泌科将努力建成医德高尚、医术精湛、服务优质、团结协作的学习型团队，集医教研于一体、以内分泌代谢疾病为诊疗特色的京西北区域国家重点内分泌专科。

内分泌科年门诊量6.71万人次，病房床位65张，年住院人次。内分泌科现有医生15人，其中主任医师1人，副主任医师7人，主治医师4人，住院医师3人。内分泌科现有护士17人，其中主管护师7人，有2名护士持有糖尿病教育专科护士证。

内分泌学科是院级重点学科，开设有内分泌专家门诊、生长发育门诊、肾上腺门诊、肥胖门诊、甲状腺门诊、普通门诊、宣教门诊。糖尿病与甲状腺疾病为内分泌科常见疾病，目前内分泌科开展的亚专业包括生长发育、内分泌高血压、肥胖和特殊类型糖尿病，涉及病种包括糖尿病、甲状腺疾病、生长发育异常、肾上腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、骨质疏松、肥胖等内分泌代谢疾病。

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