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Dejerine-Sottas综合征

本综合征又称为Dejerine-Sottas病(DSD)、遗传性运动感觉神经病Ⅲ型(HHMSNⅢ型)或婴儿肥大型神经病。

ThissyndromeisalsocalledDejerine-genetickinestheticSottasdisease(DSD),mentalderangementⅢtype(HHMSNⅢtype)orbabyfatbigmentalderangement.

◆病因

DSD是一组遗传异质性周围神经病，多数为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。目前已经发现的与该病相关的基因突变有种。已证实位于17p11.2的周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP2)、位于1q22.23的髓鞘糖蛋白零基因(MP2P0)和位于10q21、12q22.1区域内的早期生长应答基因及22(EGR2/Krox20)与DSD的发病相关。PMP22基因编码一种周围神经系统髓鞘致密部分的内在膜蛋白，该基因可发生重复突变或点突变。当PMP22基因发生重复突变时，多余的基因会产生过量的PMP22蛋白而阻碍Schwann细胞中高尔基体的功能，并使得这一蛋白质所必须经过的步骤无法完成。没有完成所有必须步骤的PMP22蛋白改变了髓鞘的组成，妨碍其他细胞的活动而使得髓鞘不稳定和缺失，导致DSD的发生。

DSDisagroupofgeneticheterogenousperipheralneuropathies,mostofwhichareautosomalrecessiveandafewareautosomaldominant.Therearegeneticmutationslinkedtothedisease.Ithasbeenconfirmedthatperipheralnervemyelin22gene(PMP2)locatedin17P11.2,myelinglycoproteinzerogene(MP2P0)locatedin1Q22.23,andearlygrowthresponsegeneand22(EGR2/Krox20)locatedin10Q21and12Q22.1arerelatedtothepathogenesisofDSD.ThePMP22geneencodesanintrinsicmembraneproteininthedensepartofthemyelinsheathoftheperipheralnervoussystem.WhenrepeatedmutationsoccurinthePMP22gene,theextrageneproducesanexcessofPMP22,hinderingthefunctionoftheGolgibodyinSchwanncellsandmakingitimpossibleto