5·14
母亲节
祝：
各位母亲
节日快乐~
今天，是母亲节，
在世界各地，不计其数的母亲
正和她们的孩子庆祝
这个饱含亲情和爱意的节日。
很不错的歌，法国Lorie的《我爱你，妈妈》：
对于广大的母亲们来说，
她们一生中得到的最珍贵的礼物，
就是她们的孩子，
在欢笑与泪水中看护着孩子的健康成长
就是她们在母亲这个角色中，
所能获得的最大的慰藉。
然而，在千千万万的母亲当中，
有这样一个少数群体。
这群身为母亲的女性，
个人、或者她们的孩子患有罕见的疾病，
这就意味着，
她们的家庭与“健康”无缘。
她们的人生发生了巨大的变化……
今天，
我们一起来听听她们的心声，
她们愿意公开分享
她们与罕见病斗争的亲身经历。
当亲子关系与罕见病碰撞在一起，
会酝酿出什么样的人生呢？
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c姐的声音
47岁的C姐（化名），是位工程师，现居深圳，是黑斑息肉综合征患儿的母亲，年2月（历经13年）确诊，目前孩子的肿瘤发展还在良性范围，可以正常生活，暂无药物控制手段，每年需2次入院检查手术，由于手术属于医保范围，且深圳少儿医保全覆盖，因此目前经济负担相对较轻。
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她说：“罕见病太少，确诊不易，由于医生少见这类患者，往往花医院才能得到确诊，没有专业的多学科会诊，很多人还走了弯路甚至切除了一些器官。”
“一个病友的故事，家庭不富裕，当时发现孩子出现病症手术后，并得知这是无法治愈的病，终身依靠手术，妈妈无法承受巨大压力，选择离婚，爸爸承担了一切，当初父亲以为孩子是基因突变得的病，没成想一年后妈妈住院查出此病，孩子原来是遗传自母亲的（显性遗传50%），但此时妈妈躺在病床上连手术费都支付不起，爸爸主动站出来凑了住院费，当大家问他为什么这样做，他说那是孩子的妈妈。”
同时，C姐希望每一位罕见病患者的母亲都能坚强，为孩子撑起一片天空，让他（她）已不完美的人生充满欢乐、幸福！
黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome，PJS)是一种以消化道出现错构瘤性息肉为特征的肿瘤易感综合征，其遗传方式为常染色体显性遗传。
PJS患者在其一生中有较高的上表皮细胞恶性肿瘤发生风险，如大肠癌、胃癌、胰癌、乳腺癌、宫颈癌和卵巢癌。基因分子检测发现80-94%的PJS患者存在STK11（LBK1）基因的突变。此病欧盟报道发病率0.4/,,美国报道发病率1/,。
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吕元的声音
来自甘肃兰州的吕元（化名），今年36岁，是一位脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，从小发病，4、5岁时还可以扶着走动，大概16岁之后无法再独立行走。年1月在北京顺利产下一子（非SMA患者），现在孩子已经四岁。在对话中，吕女士说，疾病让她的脊椎完全变形，生活上已无法自理，坐在轮椅里也会侧边倒，需要家人的长期护理，并且SMA在国内仍无药可治。（美国FDA去年批准了SMA新药，但还未能进入中国市场，并且费用高的离谱）
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她说：“对于我来说，生活就是最大的困难，现在疾病不断恶化，去年和朋友聚会时还能自己拿着筷子吃饭，但现在手指发抖得厉害拿不住了。另一方面，虽然有低保、重残补贴，但未来家庭经济状态也让我十分担忧，而所有的重担都落在丈夫和父母身上了！”
年01月31日星期四新京报的报道
她说到：“远的不说，就最近几年，尤其是生孩子的时候，得到了很多医生、病友、媒体的帮助，还有一些甚至连面都没见过，如果不是他们的帮助，我不敢想象会是怎样的结果，每当想起这些，心里总是暖暖的，真的很感谢大家！”
在母亲节这天，她
想对病友们说：“希望病友们都开开心心的，无论病痛、磨难，咱们要挺身往前走，如果我们自己扛不住了，家里人也会更痛苦！”
想对孩子说：“健健康康，好好学习，将来能报答、贡献于社会。”
最后，想对自己的父母和丈夫说声：谢谢！
脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy，SMA)是一种运动神经元性疾病，属于常染色体隐性遗传病。患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。
基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为I、II、III、IV四个类型。
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圆姐的声音
来自CMT关爱之家的圆姐，47岁，在昆明做新媒体工作，母女都是CMT患者（腓骨肌萎缩症简称为CMT）。年，医院确诊为腓骨肌萎缩症，后经咨询实施软组织松懈术。但随年龄增长，孩子的行走障碍愈发严重。年，孩子做了关节融合术，终于能勉强行走。CMT本就无药可吃，更谈不上纳入医保。
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“在发现孩子行走困难后，我就下定决心，一定要找出这种病的“真身”与治疗方案，但人海茫茫，我不知道哪里有能治这种病的医生。”圆姐无奈地说到。”
“医院的医生没见过这种病，误以为是小儿麻痹症。怀孕之前，我曾咨询过医生，我这病是否会遗传给孩子，但医生都说小儿麻痹不会遗传。如果大多数医生都对罕见病有所了解，那也不会有这么多痛苦的家庭。”
今天，她想说：“与CMT的相遇，不是我们主动决定的。既然我们认识了它，就应该积极应对，改善和提高我们的生活质量。希望我的孩子和病友们能有药可吃，能改变目前的状况。”
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-ToothDisease,CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。
CMT患病率约为万分之四，遗传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗传（CMTX）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型。
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曾妮的声音
30岁的曾妮（化名），浙江金华人，毕业后自己开淘宝店。13年结婚，14年12月有了第一个宝宝，孕前两人也非常注意优生优育，宝宝出生后，担心有医院，查了肝功说是肝炎，马上安排住了院，但没有查出来，后来去了省儿保，最后到了上海复旦儿科查基因，确诊为进行性肌营养不良，杜氏肌营养不良（DMD）。
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她说到：“我自己查了基因是没有携带的，但是我依旧很苦恼，我不知道我哪里出了问题，让孩子突变了这样的一个疾病，是不是我注意过度才导致孩子这样？是不是因为我孕期发了脾气闹了情绪才这样的，是不是空气雾霾?是不是食物？是不是我孕前准备的过度了，暖宫过度了？我不知道。只知道因为携带而离婚的家庭很多，我自己也会经常想是不是过不下去了，不知道人生的道路该怎么走下去，因为孩子还小，我还没有彻底感受这个疾病带给我的一些实质上的苦难，但是心理的创伤是百分之百的，从哺乳期那时确诊开始，整个人是处于崩溃状的。”
“在孩子断了奶之后我走了出来，参与一些罕见病的会议，关于dmd的一切会议及推动，我都会去参与，第一个是去了上海做活动，第一次看到大龄患者，已经20岁了坐着轮椅。后来去了罕见病峰会论坛（中国罕见病高峰论坛），接触了很多罕见病专家及患者，开始发现原来还是有很多人在鐧芥椋庣棁鐘?鍖椾含娌荤櫧鐧滈鍘诲摢涓尰闄?
