歌舞伎综合征的临床特征与诊断标准
歌舞伎综合征(Kabukisyndrome，KS)是一组特殊面容、骨骼发育异常，皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群，多伴有内分泌、免疫系统异常。目前唯一明确的KS分子遗传学突变基因是MLL2基因。KS是常染色体显性遗传，对产前诊断有价值，也对各种临床表现对症的治疗、预防并发症有临床意义。本文就歌舞伎综合征的临床特征与诊断标准进行总结。
一、临床特征
1、生长和喂养
KS新生儿期生长发育一般均正常，但新生儿后发育迟缓相对常见，有的存在生长激素缺乏但并不常见。喂养困难较常见且程度不一，多合并有胃食管返流，部分需要留置胃管。
2、症状与体征
(1)神经科检查：很多患者肌张力下降，可能与关节松弛有关，且会随时间推移好转。癫痫发作发生率较高，药物控制效果良好。
(2)心血管系统：约40％~50％KS合并先天性心脏病，主动脉缩窄较常见。
(3)内分泌系统：约7％~50％的KS女孩发生乳房提前发育，但并不合并性早熟．随着时间推移会好转。低血糖症，先天性甲状腺功能减退，生长激素缺乏均极少见。
(4)眼科系统：超过1/3的KS患者存在眼科疾病。包括斜视，上睑下垂，角膜Peters畸形，视神经萎缩,白内障等。但严重眼科疾病相对少见，由于下眼睑外翻，患儿常有较多泪液分泌，但不严重。
(5)耳朵及听力：多数患者外耳大,耳廓呈杯状,俗称“招风耳”,慢性中耳炎是主要的致残原因,或许与易感染及头面部畸形有关。高达40％的患者存在失聪，慢性中耳炎是主要原因，神经性耳聋极少出现。
(6)头面部畸形：约1/3患者存在唇腭裂，其中1/4患者为高腭弓，其余的头面部畸形为KS的临床诊断标准之一。另有相当一部分患者存在口腔科问题，主要是牙釉质发育不良，多数出现在门齿及前磨牙，同时牙齿小，牙距宽，牙齿尖等现象均有报道。
(7)胃肠道畸形相对少见，KS患者存在肛门闭锁，肛门前置等畸形，主要在女性患者，先天性膈疝及新生儿胆汁淤积也有报道。
(8)尿生殖系统：超过25％的患者可见到肾脏及尿道问题，包括融合肾脏，异位肾脏，集合管重复畸形。男性中可见到尿道下裂。隐睾和小阴茎，女性中可见到阴唇未发育。
(9)肌肉骨骼系统：50％～70％患者中可见到关节过度活动，关节脱位可见于髋关节、膝关节及肩关节，几乎所有的关节过度活动会随年龄增长好转，椎体半椎、蝴蝶椎、椎裂等可导致脊柱侧弯、驼背。
(10)免疫系统：青少年中较多见免疫缺陷。
二、临床诊断标准
(1)特殊面容：细长的眼睑，下眼睑外侧三分之一外翻；弓形眉，外侧1/3眉毛稀疏，鼻梁短，鼻尖塌陷，耳廓大，招风耳；
(2)骨骼异常，脊柱畸形。包括脊柱裂，蝴蝶椎，椎间隙狭窄或脊柱侧弯，短指(趾)，第五指(趾)并指；
(3)皮纹异常(胎儿指尖垫的持续存在所致)，指纹三角缺失，鱼际下纹理增多；
(4)轻、中度智力发育落后；
(5)生长发育落后目前分子遗传学检查发现MLL2基因是已知与KS发病相关的唯一基因。在诊断KS的患者中，56％~76％的MLL2编码区存在基因突变但MLL2基因缺失的临床意义尚未证实，不能明确基因缺失是否为KS的诱发因素。
三、相关疾病
与KS有相似临床表现的有以下疾病：
(1)CHARGE综合征：存在腭裂、先天性心脏病、生长发育迟缓，但是面容与KS是完全不同的。突变的基因是CHD7，为常染色体显性遗传。
(2)22qll缺失综合征：表现为腭裂、先天性心脏病、尿道畸形，面容与KS也不相同。
(3)Ehlers-Danlos综合征：关节过度活动，常合并先天性髋关节及膝关节脱位，蓝色巩膜，一般不合并KS的其他症状。
参考文献：
[1]陈小泉.Kabuki综合征的诊疗进展[J].现代诊断与治疗,.
[2]ArmstrongL，AbdE1MoneimA，AleckK，eta1．FurtherdelineationofKabukisyndromein48well-definednewindividuals[J]．AmJMedGenetA，，A：-．
[3]IsidorB，RioM，HabesDA，eta1．Kabukisyndromeandneonatalcholestasis：Reportofanewcaseandreviewoftheliterature[J].JPediatrGastreenterolNutr，，45：-．
[4]KawameH，HannibalMC，HudginsL，eta1．PhenotypiespectrumandmanagementissuesinKabukisyndrome[J].JPedimr，，：-．
[5]KouzaridesT.Chromatinmodificationsandtheirfunction[J].Cell,.：-.
[6]MatsumuraM,YamadaR,KitaniY,eta1．AnoreetalanomaliesassociatedwithKabukimake-upsyndrome[J]．JPediatrSurg，：-．
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