知识荟萃歌舞伎综合征的临床特征与诊断

歌舞伎综合征的临床特征与诊断标准

歌舞伎综合征(Kabukisyndrome,KS)是一组特殊面容、骨骼发育异常,皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的征候群,多伴有内分泌、免疫系统异常。目前唯一明确的KS分子遗传学突变基因是MLL2基因。KS是常染色体显性遗传,对产前诊断有价值,也对各种临床表现对症的治疗、预防并发症有临床意义。本文就歌舞伎综合征的临床特征与诊断标准进行总结。

一、临床特征

1、生长和喂养

KS新生儿期生长发育一般均正常,但新生儿后发育迟缓相对常见,有的存在生长激素缺乏但并不常见。喂养困难较常见且程度不一,多合并有胃食管返流,部分需要留置胃管。

2、症状与体征

(1)神经科检查:很多患者肌张力下降,可能与关节松弛有关,且会随时间推移好转。癫痫发作发生率较高,药物控制效果良好。

(2)心血管系统:约40%~50%KS合并先天性心脏病,主动脉缩窄较常见。

(3)内分泌系统:约7%~50%的KS女孩发生乳房提前发育,但并不合并性早熟.随着时间推移会好转。低血糖症,先天性甲状腺功能减退,生长激素缺乏均极少见。

(4)眼科系统:超过1/3的KS患者存在眼科疾病。包括斜视,上睑下垂,角膜Peters畸形,视神经萎缩,白内障等。但严重眼科疾病相对少见,由于下眼睑外翻,患儿常有较多泪液分泌,但不严重。

(5)耳朵及听力:多数患者外耳大,耳廓呈杯状,俗称“招风耳”,慢性中耳炎是主要的致残原因,或许与易感染及头面部畸形有关。高达40%的患者存在失聪,慢性中耳炎是主要原因,神经性耳聋极少出现。

(6)头面部畸形:约1/3患者存在唇腭裂,其中1/4患者为高腭弓,其余的头面部畸形为KS的临床诊断标准之一。另有相当一部分患者存在口腔科问题,主要是牙釉质发育不良,多数出现在门齿及前磨牙,同时牙齿小,牙距宽,牙齿尖等现象均有报道。

(7)胃肠道畸形相对少见,KS患者存在肛门闭锁,肛门前置等畸形,主要在女性患者,先天性膈疝及新生儿胆汁淤积也有报道。

(8)尿生殖系统:超过25%的患者可见到肾脏及尿道问题,包括融合肾脏,异位肾脏,集合管重复畸形。男性中可见到尿道下裂。隐睾和小阴茎,女性中可见到阴唇未发育。

(9)肌肉骨骼系统:50%~70%患者中可见到关节过度活动,关节脱位可见于髋关节、膝关节及肩关节,几乎所有的关节过度活动会随年龄增长好转,椎体半椎、蝴蝶椎、椎裂等可导致脊柱侧弯、驼背。

(10)免疫系统:青少年中较多见免疫缺陷。

二、临床诊断标准

(1)特殊面容:细长的眼睑,下眼睑外侧三分之一外翻;弓形眉,外侧1/3眉毛稀疏,鼻梁短,鼻尖塌陷,耳廓大,招风耳;

(2)骨骼异常,脊柱畸形。包括脊柱裂,蝴蝶椎,椎间隙狭窄或脊柱侧弯,短指(趾),第五指(趾)并指;

(3)皮纹异常(胎儿指尖垫的持续存在所致),指纹三角缺失,鱼际下纹理增多;

(4)轻、中度智力发育落后;

(5)生长发育落后目前分子遗传学检查发现MLL2基因是已知与KS发病相关的唯一基因。在诊断KS的患者中,56%~76%的MLL2编码区存在基因突变但MLL2基因缺失的临床意义尚未证实,不能明确基因缺失是否为KS的诱发因素。

三、相关疾病

与KS有相似临床表现的有以下疾病:

(1)CHARGE综合征:存在腭裂、先天性心脏病、生长发育迟缓,但是面容与KS是完全不同的。突变的基因是CHD7,为常染色体显性遗传。

(2)22qll缺失综合征:表现为腭裂、先天性心脏病、尿道畸形,面容与KS也不相同。

(3)Ehlers-Danlos综合征:关节过度活动,常合并先天性髋关节及膝关节脱位,蓝色巩膜,一般不合并KS的其他症状。

参考文献:

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